大理石骨病という病気

大理石骨病はとても珍しい病気です。
10万人に１人という病気です。
だから治療のお手本となるデータも少なくて
医師の皆さんも、試行錯誤しながら、少しでも、
この病気により良い方法を考えてくださっています。

この病気は、様々な症状が出てきます。
血が作られなくなったり、
知覚障害になったり、
骨が折れやすくなったり、
免疫力が下がって、病気になりやすくなります。
そして、体も大きくなれません。

この病気には、色々なケースもあるところが
診断したり、治療したりするのにも難しいです。
生まれたばかりの赤ちゃんから発症すれば
確実に死に至ります。
だけど、子供になってから発症すれば
障害を持ちながらも、少しずつ成長できます。
だけど、その先は未知数で、判断がつきません。
進行が早まれば悲しいことに死にいたります。
進行が遅くなれば、生きていくことができます。
大人になってから発症すれば軽症です。
大理石骨病だと気が付かないままに
そのまま調子が悪いだけで、老いていく場合もあるのです。

なぜ、赤ちゃんの時に発症すると
生きていけないかというと、
この病気は、骨が大理石のように石化していくからなのです。

人の骨の中には、骨髄、といって
血液の成分を作る場所があります。

そして、大理石骨病は、生まれ持った遺伝子の異常によって
『破骨細胞』が働いてくれない病気です。

破骨細胞とは、要らなくなった古い骨を壊す細胞です。

人間の骨は、要らなくなった古い骨をその破骨細胞が壊し、
その上に、新しい骨をつくり、成長していくのです。

だけど、その破骨細胞が働かない場合、
古い骨が壊されることはありません。
新しい骨はどんどん出来上がり、積みあがっていきます。
それが、本来、骨髄のある場所を埋めていくので、
骨が石化していくと同時に、骨髄が少なくなります。

骨も変形していきます。
まずは、視力にダメージがきます。
視神経の通り道は大変狭いです。
その狭い場所を、壊されない骨がどんどん増えていくのですから
圧迫されて、次第に目が見えなくなります。

耳も、聞こえにくくなります。
目と、同じです。
歯も、固い歯茎に阻まれて、生えて来ません。
だから食事も大変です。

息が苦しくなります。
喉の奥の気道が狭くなって、いびきをかきます。
横向きでないと、眠れません。

骨の変形で、あちこちが痛みます。
骨折もしやすいです。
気をつけていても、折れるのです。

それだけで、終われば、なんとか生きていくことは
出来るかもしれません。
だけど、骨髄が働く場所が減るにつれて、
深刻な状態になってきます。
それと同時に、病気も進行していけば、
脳の萎縮がはじまり、生きるのに様々な支障が出てきます。
それは目が見えない、耳が聞こえないというレベルではなくて
食事が取れない、肺が膨らまないから呼吸が苦しいといった
医療機の補助なくしては、生きていくことすら大変になるのです。

骨髄が少なくなると、貧血になります。
それでも、赤血球や血小板は輸血でまかなえます。
輸血に頼って、少しの間は生きていくこともできるのですが
白血球も少ないので、色々な病気に感染しやすくなります。

医学も発達して、抗生物質も良いものがたくさん開発されてますが、
何しろ、とにかくよく感染するので、いつも抗生剤を常用しているようになるのです。
それは、あまり良いことではありません。
抗生剤に抗体が出来てしまうからです。
初めは、病気に感染しても治療をすれば直るのですが、
だんだん抗体が増えるので、使える抗生剤が無くなっていくのです。

抗体のできた抗生剤と体内に取り込むと、
ショック状態になります。
すざまじく、つらいのです。
とても見ていられるものではありません。
昨日まで大丈夫だったお薬が
ある日突然、使えなくなったりするのです。

娘は大理石骨病でした。
色々な抗生剤を使い尽くし、ショック状態も乗り越えてきましたが
三歳で力尽きてしまいました。
その時、使える抗生剤は、残す2種類になっていたと思います。

そんな、大理石骨病の治療法ですが
残念ながら、これといった、特効薬もあるわけではなく
効果的な治療方法が確立しているわけではありません。

進行を遅らせる治療法として、アルファロールを飲みます。
だけど、あまりにも、効果は期待できないです。

骨髄移植があります。
破骨細胞を、働かせることが出来るようになります。
正常な細胞が、古い骨を壊していけば
骨髄のあるべき場所が増えて、貧血が解消されたり、
白血球が増えるので、病気にもかかりにくくなります。
骨の変形の進行が止まると
ひょっとすれば、視力も聴力も失わずにすむかもしれません。
体中の痛みからは、解放されるのでは、と思います。
もちろんそれで、病気本来の進行を止めることは出来ないかもしれません。
だけど、生きていく希望を得られるのです。

大理石骨病とは、このような病気です。
あまりにも症例が少なくて、
診断できる先生も、日本中でも限られています。

病気の記述に関しては全くの素人なのでおかしなところが有るかもしれません。
そのときはご指摘、ご一報ください。

大理石骨病はとても珍しい病気です。
10万人に１人という病気です。
だから治療のお手本となるデータも少なくて
医師の皆さんも、試行錯誤しながら、少しでも、
この病気により良い方法を考えてくださっています。

この病気は、様々な症状が出てきます。
血が作られなくなったり、
知覚障害になったり、
骨が折れやすくなったり、
免疫力が下がって、病気になりやすくなります。
そして、体も大きくなれません。

この病気には、色々なケースもあるところが
診断したり、治療したりするのにも難しいです。
生まれたばかりの赤ちゃんから発症すれば
確実に死に至ります。
だけど、子供になってから発症すれば
障害を持ちながらも、少しずつ成長できます。
だけど、その先は未知数で、判断がつきません。
進行が早まれば悲しいことに死にいたります。
進行が遅くなれば、生きていくことができます。
大人になってから発症すれば軽症です。
大理石骨病だと気が付かないままに
そのまま調子が悪いだけで、老いていく場合もあるのです。

なぜ、赤ちゃんの時に発症すると
生きていけないかというと、
この病気は、骨が大理石のように石化していくからなのです。

人の骨の中には、骨髄、といって
血液の成分を作る場所があります。

そして、大理石骨病は、生まれ持った遺伝子の異常によって
『破骨細胞』が働いてくれない病気です。

破骨細胞とは、要らなくなった古い骨を壊す細胞です。

人間の骨は、要らなくなった古い骨をその破骨細胞が壊し、
その上に、新しい骨をつくり、成長していくのです。

だけど、その破骨細胞が働かない場合、
古い骨が壊されることはありません。
新しい骨はどんどん出来上がり、積みあがっていきます。
それが、本来、骨髄のある場所を埋めていくので、
骨が石化していくと同時に、骨髄が少なくなります。

骨も変形していきます。
まずは、視力にダメージがきます。
視神経の通り道は大変狭いです。
その狭い場所を、壊されない骨がどんどん増えていくのですから
圧迫されて、次第に目が見えなくなります。

耳も、聞こえにくくなります。
目と、同じです。
歯も、固い歯茎に阻まれて、生えて来ません。
だから食事も大変です。

息が苦しくなります。
喉の奥の気道が狭くなって、いびきをかきます。
横向きでないと、眠れません。

骨の変形で、あちこちが痛みます。
骨折もしやすいです。
気をつけていても、折れるのです。

それだけで、終われば、なんとか生きていくことは
出来るかもしれません。
だけど、骨髄が働く場所が減るにつれて、
深刻な状態になってきます。
それと同時に、病気も進行していけば、
脳の萎縮がはじまり、生きるのに様々な支障が出てきます。
それは目が見えない、耳が聞こえないというレベルではなくて
食事が取れない、肺が膨らまないから呼吸が苦しいといった
医療機の補助なくしては、生きていくことすら大変になるのです。

骨髄が少なくなると、貧血になります。
それでも、赤血球や血小板は輸血でまかなえます。
輸血に頼って、少しの間は生きていくこともできるのですが
白血球も少ないので、色々な病気に感染しやすくなります。

医学も発達して、抗生物質も良いものがたくさん開発されてますが、
何しろ、とにかくよく感染するので、いつも抗生剤を常用しているようになるのです。
それは、あまり良いことではありません。
抗生剤に抗体が出来てしまうからです。
初めは、病気に感染しても治療をすれば直るのですが、
だんだん抗体が増えるので、使える抗生剤が無くなっていくのです。

抗体のできた抗生剤と体内に取り込むと、
ショック状態になります。
すざまじく、つらいのです。
とても見ていられるものではありません。
昨日まで大丈夫だったお薬が
ある日突然、使えなくなったりするのです。

娘は大理石骨病でした。
色々な抗生剤を使い尽くし、ショック状態も乗り越えてきましたが
三歳で力尽きてしまいました。
その時、使える抗生剤は、残す2種類になっていたと思います。

そんな、大理石骨病の治療法ですが
残念ながら、これといった、特効薬もあるわけではなく
効果的な治療方法が確立しているわけではありません。

進行を遅らせる治療法として、アルファロールを飲みます。
だけど、あまりにも、効果は期待できないです。

骨髄移植があります。
破骨細胞を、働かせることが出来るようになります。
正常な細胞が、古い骨を壊していけば
骨髄のあるべき場所が増えて、貧血が解消されたり、
白血球が増えるので、病気にもかかりにくくなります。
骨の変形の進行が止まると
ひょっとすれば、視力も聴力も失わずにすむかもしれません。
体中の痛みからは、解放されるのでは、と思います。
もちろんそれで、病気本来の進行を止めることは出来ないかもしれません。
だけど、生きていく希望を得られるのです。

大理石骨病とは、このような病気です。
あまりにも症例が少なくて、
診断できる先生も、日本中でも限られています。

病気の記述に関しては全くの素人なのでおかしなところが有るかもしれません。
そのときはご指摘、ご一報ください。